En un hospital de Filadelfia, un bebé recién nacido con un trastorno genético letal recibió un tratamiento que hasta hace pocos años sonaba a ciencia ficción: los médicos intervinieron directamente en su ADN para corregir una mutación. Lo hicieron utilizando una molécula llamada CRISPR, una herramienta de edición genética capaz de cortar y pegar fragmentos del genoma con una precisión inédita. El resultado fue sorprendente: el bebé sobrevivió sin necesidad de un trasplante de hígado, el único tratamiento convencional hasta entonces.
Más que una innovación: el inicio de una revolución médica
Este episodio no es un caso aislado de innovación, sino la punta de lanza de una transformación radical en la medicina. La edición genética, una tecnología que permite modificar directamente las instrucciones biológicas de cada ser humano, se está consolidando como una de las herramientas más prometedoras —y controvertidas— del siglo XXI.
Del genoma leído al genoma reescrito
Durante décadas, la genética se centró en leer e interpretar el genoma humano. El Proyecto Genoma Humano, concluido en 2003, permitió mapear los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases que forman nuestro ADN. Aquel logro abrió una puerta inmensa: detectar predisposiciones genéticas a enfermedades, entender cómo se heredan, prever riesgos. Sin embargo, el poder real de esa información estaba limitado. Leer no es lo mismo que escribir. Diagnosticar no es curar.
Lo que antes era diagnóstico, ahora puede ser tratamiento
Hoy, eso está cambiando. “Gracias a que podemos leer los 3 mil millones de letras de nuestro ADN, podemos identificar más de 600 enfermedades genéticas, incluso en recién nacidos”, explica Adrián Turjanski, investigador del CONICET y director científico de Gen360. Pero no se trata solo de diagnóstico. “Una vez que se detecta un cambio en una de esas letras podemos diagnosticar y quizás detener una enfermedad mortal”, subraya. Y ahí entra en juego la edición genética.
CRISPR: una herramienta que edita el ADN como un procesador de texto
CRISPR, la herramienta más conocida en este campo, funciona como un editor molecular. Inspirada en un mecanismo natural que utilizan las bacterias para defenderse de virus, esta tecnología permite cortar una secuencia específica del ADN y reemplazarla por otra. En términos sencillos, actúa como un corrector de texto que puede reparar una letra mal escrita en un manual de instrucciones de tres mil millones de caracteres.
De enfermedades raras a medicina personalizada
El impacto potencial es mayúsculo. Se estima que miles de enfermedades tienen origen genético: desde males raros como la distrofia muscular de Duchenne hasta algunas formas de cáncer o patologías neurológicas como el Huntington. La posibilidad de intervenir en el ADN para corregir la causa de raíz abre un horizonte que hasta ahora solo pertenecía a la ciencia ficción.
Pero la edición genética no se limita a curar enfermedades. También está sentando las bases de una medicina personalizada, donde cada individuo podrá recibir tratamientos adaptados a su perfil genético único. En Estados Unidos, más de 40 millones de personas ya se han realizado pruebas genéticas para conocer su predisposición a enfermedades o cómo metabolizan ciertos fármacos. En Inglaterra, uno de cada 12 recién nacidos recibe una secuenciación completa del genoma como parte de un plan nacional de salud preventiva.
“Hoy entendemos mucha información clave de nuestro mapa, y cada vez sabemos más de nuestro ADN. Y así como decimos ‘soy alérgico a’, a partir de nuestro mapa genético podemos decir muchas de nuestras características, algo impensado unos años atrás”, afirma Turjanski.
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Ciencia, poder y responsabilidad
Sin embargo, este avance también pone sobre la mesa dilemas éticos que la sociedad aún no ha resuelto. ¿Hasta dónde es legítimo intervenir en el genoma humano? ¿Qué diferencia hay entre curar una enfermedad y mejorar capacidades? ¿Quién decide qué se puede corregir y qué no? La perspectiva de “diseñar” seres humanos o utilizar estas tecnologías para crear atletas genéticamente modificados preocupa a especialistas, bioeticistas y legisladores.
“La edición genética trae varios riesgos, fundamentalmente porque es un experimento y puede no funcionar perfectamente”, advierte Turjanski. Por eso, enfatiza la necesidad de establecer límites claros, una regulación internacional coherente y, sobre todo, un uso supervisado por profesionales de la salud. “El miedo que tienen las personas es que esta herramienta tiene mucho poder y necesita que delimiten sus aplicaciones, sin embargo, hoy en día para mí está súper limitado”, explica el investigador.
El umbral de una nueva medicina
A pesar de las reservas, el camino hacia la edición genética como herramienta terapéutica ya comenzó. Lo que está en juego no es solo una nueva tecnología, sino un cambio de paradigma: pasar de tratar síntomas a corregir causas; de una medicina reactiva a una medicina de anticipación; de una atención estándar a una medicina personalizada basada en la identidad genética de cada persona.
La edición genética no es solo una innovación biomédica. Es, posiblemente, el punto de inflexión más profundo en la historia de la medicina desde el descubrimiento de los antibióticos. Como toda herramienta poderosa, su valor dependerá del uso que hagamos de ella. Y aunque no puede prometer la erradicación de todas las enfermedades, sí ofrece —por primera vez— la posibilidad concreta de curar algunas de ellas desde el mismísimo código que nos define como especie.
